明明白白做超声31-9：胎儿水肿的遗传咨询及遗传综合征的诊断

胎儿水肿是指胎儿在宫内由于机体内水分潴留而引起的水肿和在出生时即有水肿的新生儿。一般指浆液性体液在胎儿皮肤及浆膜腔异常渗出并积聚，表现为皮肤的水肿及心包、胸腔、腹腔等体腔的液体积聚。当胎儿出现两处浆膜腔积液、或单独一个浆膜腔积液伴皮肤水肿，可诊断“胎儿水肿”。对于某些已明确能引起胎儿水肿的疾病，如动静脉畸形，出现一个部位的液体积聚时，即可诊断“胎儿水肿”。颈部水囊瘤（囊状淋巴管瘤）也归入胎儿水肿的诊断。

各种染色体畸形、血红蛋白病、骨骼发育不良、代谢性贮积症、红细胞酶病等遗传性疾病是胎儿水肿的最常见的病因之一，因此，遗传咨询成为诊断和治疗中重要的一环。

而当某一水肿胎儿或新生儿存在多个畸形或异常时，更提示有遗传综合征的可能。比如同时出现关节挛缩、宫内生长发育迟缓、器官距离过宽（眼距过宽等），提示Pena-Shokeir综合征，同时出现肢体挛缩、生长受限、颈部水囊瘤、面裂则提示多发性翼皮综合征。由于这些遗传综合征的种类繁多、超声表现又常常有相似之处，因此需要咨询遗传学家或使用辅助的软件（如澳大利亚墨尔本Murdoch出生缺陷研究所的数据库）从而将一些看起来无关联的异常结合起来以助遗传综合征的诊断。